ХИФУ чинчийээччилэрэ билигин Японияҕа мукополисахаридоз-плюс уонна да атын сахаларга ордук удьуорунан тарҕаммыт ыарыылары чинчийэ анал стажировкаҕа сылдьаллар.
ХИФУ Мэдэссиинэ институтун “Молякулярнай мэдэссиинэ уонна киһи генетиката” лабораториятын кэлэктиибэ бу хайысхаҕа дьоппуон учуонайдарын кытары бииргэ үлэлэспиттэрэ балай эмэ буолла. Учуонайдар чинчийиилэрэ “Хоту: урутаан сайдар территория” Билим-үөрэтэр киин бырайыактарыгар сүрүн төрүөт булбут.
Лаборатория ыстаарсай сотруднига Филипп Васильев билигин Арассыыйа бырабыыталыстыбата соторутааҕыта билим дуоктарын ылбыт эдэр учуонайарга биллэрбит анал граннарын сүүйэн Япония курдук сайдыылаах дойдуга үөрэнэ сылдьар. Кини онно ыарыы патогенеһин чинчийэн уонна кыыллар модельнай лабораторияларын тэрийэргэ саҕалыыр үлэлэри оҥорон күн солото суох сылдьар. Японияттан кэллэҕинэ ХИФУ лабораторияларыгар саҥа молякулярнай-генетическэй уонна биологическэй ньымалары (сүрүннээн геномнай эрэдээксийэлээһиҥҥэ) туһаныаҕа.
Мукополисахаридоз-плюс (MPSPS) ыарыыны көбүтэр мутацияны саха учуонайдара дьоппуон кэллиэгэлэрин кытары 2017 сыллаахха булбуттара. Бу ыарыы мукополисахарид кэһиллиититтэн тахсар. Саха сиригэр бу ыарыыны эрдэттэн булар ньыманы оҥорбуттара, оннооҕор оҕо төрүөн иннинэ булар буолбуттара. Маны таһынан, хат дьахталларга генетическэй скрининг оҥорор буолбуттара.
Филипп Васильев Японияҕа стажировкатын кэннэ ХИФУ лабораторията ыарыыны чинчийэргэ килиэккэ моделын оҥорор кыахтаныахтара, итиэннэ ыарыы патофизиологиятын сиһилии чинчийэр кыахтаныахтара. Билиҥҥитэ үлэ эспэримиэнниир түһүмэҕэ салҕанар.
Оттон бу лаборатория учуонайа Виктория Сафронова эмиэ Япония бырабыыталыстыбата биллэрбит гранын сүүйэн, МЕХТ истипиэндьийэ бырагырааматын чэрчитинэн мукополисахаридоз-плюс ыарыыны эмтиир ньымалары көрдүөҕэ. Аспирантка Виктория Сафронова фундаментальнай молекулярнай чинчийиилэргэ улахан уопуту ыларга кутуйахтарга хас да эми уонна химикаттары боруобалыаҕа.
Мукополисахаридоз-плюс Саха сирин төрүт олохтоохторугар тарҕаммыт удьуорунан утумнуур соҕотох ыарыы буолбатах.Маннык ыарыылар ортолоругар SOPH-синдром диэн харах ньиэрбэтэ атрофияланар ыарыы, 3-М синдром диэн сахалар кыра уҥуохтаныылара, А тииптээх төрүү илигиттэн дьүлэй буолуу уонна удьуорунан утумнуур метгемоглобинемия ыарыылар бааллар.
Учонайдар бэлиэтииллэринэн, Саха сиригэр 60 тыһ. кэриҥэ этногенетическэй ыарыылары утумнуур киһи баар. Филипп Васильев этэринэн, маннык ыарыылар биһиги ортобутугар үөдүйүүтүн сүрүн уратыларынан нэһилиэнньэ ойуччу олоруута, хаан булкадыһыга барбата буолар.
