Удьуор утума көрүҥҥэ, майгыга, дьоҕурга эрэ буолбакка, хомойуох иһин, ыарыыга эмиэ салҕанар. Сахаҕа уон иһинэн удьуорунан бэриллэр ыарыы баарын билэбит. Мэдиссиинэ комплекснай кыһалҕатын Дьокуускайдааҕы киинин научнай үлэһитэ, генетик-быраас Оксана Сидорова “спиноцеребеллярная атаксия 1 типа” диэн, сахаҕа биллэринэн, бокоорор ыарыынан ыалдьар ыарыһахтар ассоциацияларыттан саҕалаан, бу ыарыы туһунан киэҥ кэпсээнин билсиҥ.
– Оксана Гаврильевна, уус-уран литэрэтиирэҕэ эрэ көстөн ааһар бокоорор ыарыы, арай санаатахха, олус былыргы курдук. Кини бу кэмҥэ тэнийиитин төрүөтэ тугуй?
– “Бастакы тииптээх спиноцеребеллярнай атаксиялаах уонна атын нейродегенеративнай ыарыылаах ыарыһахтар ассоциациялара” СӨ эрэгийиэннээҕи уопсастыбаннай тэрилтэни тэрийии 2000 сыллартан саҕаламмыта. 1998 с. Мэдиссиинэ киинин оҕо блогун генетическэй консультациятыгар бырааһынан киирбитим. Бастакы идэм – акушер-гинеколог. 1999 с. Уһук Илиҥҥэ аан бастакынан төрүөхтээх оҕо доруобуйатын туругун быһаарар туһуттан ийэтин иһигэр баар оҕоттон иннэ көмөтүнэн анаалыс ылары ситиспиппит. Онуоха туһааннаах үөрэхтэргэ үөрэммитим. Ити кэмҥэ Саха сиригэр удьуорунан, хаанынан бэриллэр ураты ыарыы баарын туһунан иһитиннэрбиттэрэ. Ол ыарыы научнай аата – “спиноцеребеллярная атаксия 1 типа”. Дьоҥҥо “мозжечковая атаксия”, “наследственная атаксия” эбэтэр “болезнь Пьера-Мари” диэнинэн биллэр. Сахалар “бокоорор” эбэтэр “салҕа” диэнинэн билэллэр. Түөлбэ аайы араастык ааттыыллар. Оннук ыарыылаах дьон төрүөхтэриттэн улаатыахтарыгар диэри доруобай сылдьаллар: үөрэнэллэр, үлэлииллэр, оҕолоноллор. Ыарыы орто сааска киһи аайы араастык киирэр. Киһи тэмтээкэйдиир, далаһаны кыайан туораабат, ыллыгынан, хараҥаҕа хаампат, кирилиэһинэн көмөтө суох түспэт, дьахтар өттө хобулукка турбат буолар. Ким эрэ буочара уларыйар, ким эрэ мэйиитэ эргийэр, ким эрэ сылаарҕыыр, чачайар, итирик киһи курдук саҥарар, хаамар. Аан дойду үрдүнэн 100 тыһыынча киһиттэн биир киһи ыалдьар буоллаҕына, Саха сиригэр 100 тыһыынча киһиттэн 46 киһи ыалдьар. Сорох учуонайдар этэллэринэн, ити сыыппара 78-ка (!) тиийэр. Онон, ыарыы киэҥ билиигэ тахсыахтаах.
Атаксия 46 көрүҥэ баар. Холобур, Японияҕа алтыс көрүҥэ ордук тарҕаммыт. Бэл, ити ыарыыга сыһыаннаах “Один литр слез” диэн эдэркээн кыыс дьылҕатын туһунан уус-уран киинэлээхтэр.
– Ыарыы дьайыыта ийэ өттүттэн күүстээх дуу, аҕа өттүттэн дуу?
– Бокоорор ыарыы “моногеннай”, биир генинэн бэриллэр. Ол эбэтэр хайаларыттан да бэриллиэн сөп. Арай аҕаттан бэриллии арыый эрдэ биллэринэн уратылаах. Итини барытын анаалыс, быраас эрэ быһаарар. Хомойуох иһин, бу ыарыы олоччу эмтэммэт. Сөптөөх эмп-томп айылла илик. Ол эрээри, эрдэ биллэххэ, хайдах дьаһанан олорору быһаарынар кыах баар. Онон, ити эрдэ этэн аһарбыт ийэ иһигэр баар оҕоттон ылыллар анаалыс суолтатын өйдүөххэ наада.
– Бу кэм иһигэр туох үлэ ыытылынна? Турук хайдаҕый?
– Итинник процедура көмөтүнэн ыарыыны эрдэттэн билэр кыах баар буолбутун кэнниттэн дьон кэмэ суох кэлэрэ буолуо дии санаабыппыт. Сыыстарбыт этибит – ахсааннаах киһи кэлбитэ. Итинник ыарыылаах киһи дьонтон саһар, ыарыытын кистиир. Эчэйиигэ, истириэскэ, онтон да атыҥҥа күтүрүүр. Быраастар, учуонайдар биир кэмҥэ уопсастыба тэрийэргэ туруорса сылдьыбыппыт да, кыаллыбатаҕа. Кэлин гражданскай инициатива боппуруоһа күүскэ туран, “Бастакы тииптээх спиноцеребеллярнай атаксиялаах уонна атын нейродегенеративнай ыарыылаах ыарыһахтар ассоциациялара” СӨ эрэгийиэннээҕи уопсастыбаннай тэрилтэни тэрийбиппит. Бу кэм иһигэр биэс граҥҥа кыттан, түөрдүн ылары ситистибит. Биллэрин курдук, улуустарга элбэх быраас тиийбэт. Ол иһин хамаанда тэринэн, невролог, генетик, ревматолог-быраастары кытта нэһилиэнньэни көрүүгэ үлэлэһэбит. Былырыын саас Абый улууһугар бара сылдьыбыппыт. Салгыы Уус Алдаҥҥа, Чурапчыга, Өлөөҥҥө үлэлээбиппит. Кистээбэккэ эттэххэ, итинник ыарыһахтар айан-сырыы аҕыйах сиригэр, бэйэ-бэйэни кытта ыал буолуу түмүгэр баар буолаллар. Ыал ыалынан ыалдьара эмиэ баар.
Биһиги ассоциациябыт, аатыгар да этиллэринии, атын нейродегенеративнай ыарыылары кытта эмиэ үлэлэһэр. Ньиэрбэни кытта ситимнээх ыарыылар – түөһэйии (Альцгеймер ыарыыта), умнуган буолуу, саҕалааһын (Паркинсон ыарыыта) олус элбээтэ. 2027 с. умнуган буолуу үс төгүл, саҕалааһын икки төгүл элбиир чинчилээх. Ити ыарыылары “XXI үйэ чуумпу эпидиэмийэтинэн” ааттыыллар.
– Бокоорор эрдэлээбитэ хаһан биллэрий? Кинини туох күөртүүрүй?
– Билим этэринэн, ыарыы үс төрүөттэн турар. Бастакынан, динамическай мутацията төһө элбэҕиттэн тутулуктаах. Иккиһинэн, ийэттэн дуу, аҕаттан дуу бэриллибитэ быһаарар. Эппитим курдук, аҕаттан бэриллибит буоллаҕына, ыарыы эрдэ биллэр. Үсүһүнэн, оҕо улаатар сааһыгар ноҕуруускаланан, эчэйэн, успуордунан күүскэ дьарыктанан, ыарыытын эрдэлэтиэн сөп. Түүҥҥү дьуһуурустубалаах үлэ эмиэ ыарыыны түргэтэтэр.
– Ыарыыны олоччу эмтиир кыах суох буоллаҕына, ону эрдэ билэн, тоҕо санаа баттыга оҥостор нааданый? Дьон ыарыы түмүгүн биллэҕинэ, хайдах сыһыаннаһарый?
– Олох диэн кимиэхэ баҕарар күндү. Олоҕу толору олорорго дьулуһар бары бырааптаахпыт. Ордук эдэр өттө олус ыарыылаахтык ылынар. Сытынан кэбиһээччи, арыгыга охтооччу, бэйэтигэр тиийинээччи суох буолбатах. Биһиги сыалбыт – кэмин иннинэ төрүөтү булуу, мэдиссиинэ, уйулҕа өттүнэн көмөнү оҥоруу, дьон толору олоххо төннөрүн ситиһии.
Бокоорор ыарыы биир ыалга араастаан бэриллэр. Холобур, улахан оҕо этэҥҥэ буоллаҕына, кыратыгар бэриллиэн сөп эбэтэр төттөрүтүн. Ыарыылаах эдэр дьон ыал буоларга, оҕо төрөтөргө баҕаларын сүтэриэхтэрин, истириэстиэхтэрин сөп. Оннук түгэҥҥэ уйулҕа үөрэхтээҕин оруола олус суолталаах. Ити боппуруоска Психологическай көмө киинин кытта быһаччы үлэлэһэргэ быһаарсыбыппыт.
Эдэр дьон ыал буолуохтарын иннинэ сэрэтиллиэхтэрин наада. Онуоха туһааннаах анаалыһы туттаран, кимиэхэ ити ыарыы баарын дуу, суоҕун дуу доруобай ыччаты салгыыр кыахтааҕын дуу, суоҕун дуу билэрэ суолталаах. Олоҕун аҥаара буолуохтаах киһи эмиэ ити туһунан билиэхтээх. Өйдүүр киһи куттаммат.
– Хат дьахтар оҕото ыарыылааҕын биллэҕинэ, хайдах дьаһаныахтааҕый?
– Бастаан ДНК-анаалыһа положительнай буолбут, диагнозтаах дьахтартан саҕалыахха. Кини төрүөн иннинэ профилактиканы ааһыахтаах. Битэмиин иһэн, сайыҥҥы кэмҥэ хат буолан, ыарыы оҕотугар иҥмэтигэр кыһаллар түһүмэхтэри ааһар. Онтон салгыы үөскэх 11-11,5 нэдиэлэтигэр анаалыс туттарар. Өскөтүн ыарыы оҕоҕо эмиэ бэриллибит буоллаҕына, быраас чопчу быһаарыытын түмүгэр дьиэ кэргэн быһаарыныы ылыныахтаах: диагнозтаах оҕону төрөтөбүт дуу биитэр 12 нэдиэлэтин иннинэ түһэртэрэбит дуу диэн. Көстөрүн курдук, олус тургутуулаах быһаарыныы, уустук дьылҕа. Хас түһүмэх аайы киһи уйулҕа өттүнэн бөҕө, тирэхтээх буолуон наада. Тугу кистэниллиэй, үгүс эдэр ыаллар итини истиэхтэрин да баҕарбаттар. Ханна эрэ ыраах, кинилэргэ сыһыана суоҕун курдук ылыналлар.
– Ыарыһахтарга туох көмө оҥоһулларый?
– 2015 с. Дьокуускайдааҕы научнай кииҥҥэ клиника аһыллан, неврология салаатыгар стационар үлэлиир. Гранынан араас малы, тэрили атыыластыбыт. Ыарыһахтар киин ньиэрбинэй систиэмэҕэ туһалаах битэмииннэри, аминокислоталары иһэллэр, массааска сылдьаллар, эттэрин-сииннэрин дьарыктыыллар.
2018 с. Мэдиссиинэ комплекснай кыһалҕаларын Дьокуускайдааҕы научнай киинин иһинэн Нейродегенеративнай ыарыылар салааларын арыйбыппыт. Салайааччыбыт – мэдиссиинэ билимин хандьыдаата Татьяна Кимовна Давыдова. Онно эмиэ туһааннаах көмө оҥоһуллар.
– Дьон эмтэнэргэ төһө баҕалааҕый?
– Ити уустук боппуруос. Эппитим курдук, ыарыытын билиниэн баҕарбат киһи элбэх. Биир үксүн көрдөрүнүү түбүгүттэн куотуналлар. Аны туран, баҕалаахтар айаны ыарырҕаталлар. Маныаха социальнай сулууспалар эмиэ кыттыһыахтарын наада. Ыарыы киириитэ араас. Холобур, диагнозтаах ийэ доруобай оҕону төрөтүөн сөп. Ол иһин кэмин иннинэ анаалыһы туттаран, бэрэбиэркэни ааспыт, билбит ордук.
Сахаларга бокоорор хойут саҕаламмыт. Уруккута сааһырбыт дьоҥҥо биллэр буоллаҕына, билигин эдэримсийбит. Онуоха аспыт дьайыыта улахан. Аныгы киһи элбэх углеводу сиир, биир кэлим эрэсиимэ суох. Ол оһоҕос үлэтин бытаардар. Оттон нейродегенеративнай ыарыылар үксүн оһоҕос туругуттан ситимнээхтэрэ билиминэн быһаарыллан турар. Киэһээҥҥи аһылык 5.30 чаастан хойутуо суохтаах. Аны туран, туустаах буоллун, минньигэс буоллун, аҥаар кырыы аһыыбыт. Ол – оһоҕоско олус улахан ноҕурууска. Биир тылынан, аһылык помуойаҕа кубулуйар. Оттон оһоҕос түүн сынньаныахтаах. Онон, аһылыгы көрүнүөххэ наада. Умнуган, салҕа буолуу ыарыытын төрүөтэ – туһунан тиэмэ.
– Анаалыс туттарыан, бэрэбиэркэлэниэн баҕарар дьон ханна тиийэллэрий? Өҥө босхо дуо?
– Дьокуускай куорат Кулаковскай уулуссатын 6 №-гэр иккис этээскэ генетик кэбиниэтигэр кэлиэхтэрин сөп. Эрдэ 89243609967 нүөмэргэ эрийэн эбэтэр суруйан, хаһан кэлэри болдьоһор наадалаах. Бырааска сылдьан баран, анаалыс туттарыллар. Онтон салгыы тугу гынары быһааран иһиэхпит. Булгуччулаах страховканан өҥө барыта босхо оҥоһуллар.
Бу күннэргэ биһиги Дьокуускай куорат мээрийэтиттэн 100 тыһ.солк. субсидияны ыллыбыт. Онон, биһиги от күөх өҥнөөх торуоскалары ыларга быһаарынныбыт. Ол торуосканан дьон-сэргэ бокоорор ыарыылаах дьону билэн, көмөлөһөр кыахтаналлар.
Урут түһэн эттэххэ, аһара долгуйар, куттанар, кыбыстар наадата суох. Биһиги кими да күһэйбэппит, ыххайбаппыт, ыкпаппыт, кэпсээн оҥостубаппыт. Билиилээх киһи кутталга бэриммэт, ыарахантан иҥнибэт. Олох тутулун көрүнэн, бэйэни кытта үлэлэһэн, толору дьоллоох олоҕу олорор кыах баар. Сынньалаҥнык утуйуохха, таба аһыахха, үчүгэй дьону кытта алтыһыахха, айанныахха, настырыйыанньалаахтык сылдьыахха наада. Туох барыта киһи санаатын күүһүттэн, олоххо дьулуһуутуттан тутулуктаах.
Оксана ЖИРКОВА кэпсэттэ.
